(1)儿童期畸形和临床症状比21三体复杂得多。
颅面畸形包括头部,前额,前脑发育障碍,小眼睛,通常为colobomas,扁平鼻子,唇裂,腭裂,通常腭裂,下耳位,耳朵变形,小颌,其他常见的多趾(脚趾),手指堆叠,使脚后跟向后突出,脚底是凸的,所谓的摆脚
男性常有隐睾症和阴囊畸形,而女性则有阴蒂肥大,阴道双阴道和子宫双极。
脑和内脏异常非常常见,如无臭脑,心房或室间隔缺损,动脉导管未闭,多囊肾,肾积水等。
在所有患者中观察到智力迟钝,并且在大多数情况下,存活期较长的儿童具有癫痫发作和低肌肉力量。
(2)细胞遗传学和遗传咨询
百分之八十的病例的核型为46,XX(XY)+ 13,13不含三体性,其余为嵌合体或易位。
嵌合体的一般轻度易位易位一般Robert Sonian 13和14是具有核型t(13q14q)易位染色体46,-14,+ t(13q14q)的患者。什么是镍的风险,因为当父母一方是平衡易位的载体时,最不正常的胎儿会因堕胎而死亡?O,不超过5%或1%。
流产率为100%,因为只有当一方父母具有载体13q13q时才能产生三体或单体缀合物。